Integrazione materna di precursori NAD per ridurre il rischio di sviluppare CNDD
1. Introduzione
Nicotinamide adenina dinucleotide (NAD) è stato svelato per essereessenziale per lo sviluppo embrionale. Pazienti con varianti genetiche nel NAD+de novoLa via di sintesi è spesso caratterizzata da un disturbo da deficit congenito di NAD (CNDD), una condizione multisistemica ereditata in modo autosomico recessivo.Nel contesto della carenza di NAD+, tutti gli organi e i sistemi, non solo le vertebre, il cuore, i reni e gli arti, possono essere colpiti.
2. L'associazione tra NAD sintetasi 1 (NADSYN1) e CNDD
IoA questo punto, l'unica cosa che si può fare èconsegnareLe varianti NADSYN1 bialleliche condividono caratteristiche cliniche simili a quelle con CNDD. Fino ad ora, quasi unA questo punto,delindividuato Caso CNDDA questo punto, l'unica cosa che si può fare è chevarianti bialleliche con perdita di funzione in uno qualsiasi dei 3 geni non ridondanti del NADde novoVia di sintesicomprendentechinurenasi (KYNU), 3-idrossiantranilato 3,4-diossigenasi (HAAO) o NADSYN1. Tra gli individui con CNDD identificatifino ad oggi, quelli con varianti di NADSYN1 patogene bialleliche sono i più diversi in termini di fenotipo.
3. L'impatto delle varianti NADSYN1 sull'attività enzimatica e sul fenotipo
SIn particolare, NADSYN1poterecatalizzareLeamidazione dell'acido nicotinico adenina dinucleotide (NaAD) a NAD. Le varianti patogenetiche bialleliche in NADSYN1 causano un blocco metabolico sia nelde novoe la via di Preiss-Handler,che porta a una carenza di NAD.Le varianti bialleliche NADSYN1 con perdita di funzione hanno un impatto sul metaboloma NAD dell'uomo.PFenotipi di nascita OSTcoinvolgeredifficoltà di alimentazione, ritardo dello sviluppo, bassa staturaand so on.
4. Mouseembriogenesisconvolto dalla perdita di NADSYN1
Negli embrioni di topo NADSYN1/-,Malformazioni NAD-dipendentiaccaderequando i precursori del NAD dietetico materno sono limitati durante la gestazione.L'aembrioni Nadsyn1-/- affetti più frequentementepresentemalformazioni dei reni, degli occhi e dei polmoni.
5. L'effetto preventivoIntegrazione di precursori del NAD contro la CNDD
La perdita e la malformazione embrionale NADSYN1-dipendente nei topi sono prevenibili con la dietasupplementazionediPrecursore del NADs(NMNeNAM) durante la gravidanza. MI precursori del NAD derivati dalla dieta interna determinano principalmente lo sviluppo di embrioni sani.
6. Conclusione
Integratori che stimolano il NADsono essenziali per i soggetti con varianti bialleliche con perdita di funzione in NADSYN1. L'integrazione materna di precursori del NAD, in una certa misura, può ridurre il rischio di sviluppare CNDD.
Riferimento
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Una firma metabolica per il disturbo da deficit congenito di NAD NADSYN1-dipendente. J Clin Invest. 2024; 134(4):E174824. Pubblicato il 15 febbraio 2024. DOI:10.1172/JCI174824
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