Suplementacja prekursorów NAD u matki w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju CNDD

Dinukleotyd nikotynamidoadeninowy (NAD) Odkryto, że ma zasadnicze znaczenie dla rozwoju embrionalnego. Pacjenci z wariantami genetycznymi w NAD + de novo szlak syntezy często ma wrodzone zaburzenie niedoboru NAD (CNDD), stan wieloukładowy dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. W kontekście niedoboru NAD + może to dotyczyć wszystkich narządów i układów, nie tylko kręgów, serca, nerek i kończyn.

Osoby z biallelicznymi wariantami NADSYN1 mają podobne cechy kliniczne do osób z CNDD. Do tej pory prawie wszystkie zidentyfikowane przypadki CNDD można przypisać biallelicznym wariantom utraty funkcji w dowolnym z 3 nieredundantnych genów NAD de novo szlak syntezy, w tym kinureninaza (KYNU), 3-hydroksyantranilan 3,4-dioksygenazy (HAAO) lub NADSYN1. Wśród osób z CNDD zidentyfikowanych do tej pory, te z biallelicznymi patogennymi wariantami NADSYN1 są najbardziej zróżnicowane pod względem fenotypu.

W szczególności NADSYN1 może katalizować amidację dinukleotydu adeninowego kwasu nikotynowego (NaAD) do NAD. Bialleliczne warianty chorobotwórcze w NADSYN1 powodować blokadę metaboliczną zarówno w de novoi szlak Preissa-Handlera, prowadzący do niedoboru NAD. Warianty utraty funkcji NADSYN1 biallelicznej wpływają na metabolom NAD u ludzi. Fenotypy pourodzeniowe obejmują trudności z karmieniem, opóźnienie rozwoju, niski wzrost itp.

W NADSYN1-/- zarodkach myszy wady rozwojowe zależne od NAD występują, gdy prekursory NAD w diecie matki są ograniczone podczas ciąży. U zarodków Nadsyn1-/- najczęściej występują wady rozwojowe nerek, oczu i płuc.

NADSYN1-zależnej utracie zarodków i wad rozwojowych u myszy można zapobiec poprzez suplementację diety amidowanymi prekursorami NAD (NMN i NAM) w czasie ciąży. Prekursory NAD pochodzące z diety matki determinują przede wszystkim rozwój zdrowych zarodków.

Suplementy zwiększające NAD są niezbędne dla osób z wariantami biallelicznej utraty funkcji w NADSYN1. Suplementacja prekursorów NAD u matki może w pewnym stopniu zmniejszyć ryzyko rozwoju CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, i wsp. Sygnatura metaboliczna NADSYN1-zależnego wrodzonego niedoboru NAD. J Clin Inwestować. 2024; 134(4):E174824. Opublikowano 15 lutego 2024 r. doi:10.1172/JCI174824

BONTAC (BONTAC) od 2012 roku zajmuje się badaniami i rozwojem, produkcją i sprzedażą surowców do koenzymu i produktów naturalnych, z własnymi fabrykami, ponad 170 globalnymi patentami, a także silnym zespołem badawczo-rozwojowym składającym się z lekarzy i magistrów. BONTAC (BONTAC) posiada bogate doświadczenie badawczo-rozwojowe oraz zaawansowaną technologię w zakresie biosyntezy NAD i jego prekursorów (np. Stacja NMN i NR), z różnymi formami do wyboru (np. NAD bez endotoksyny IVD, bez Nad lub NAD zawierającego Na; NR-CL lub NR-Malate). Wysoka jakość i stabilne dostawy produktów mogą być tutaj lepiej zapewnione dzięki ekskluzywnej siedmiostopniowej technologii oczyszczania Bonpure i metodzie Bonzyme Whole-enzymatic.

Ten artykuł jest oparty na odnośniku w czasopiśmie naukowym. Odpowiednie informacje służą wyłącznie do celów udostępniania i uczenia się i nie stanowią żadnych celów porad medycznych. W przypadku naruszenia praw autorskich prosimy o kontakt z autorem w celu ich usunięcia. Poglądy wyrażone w tym artykule nie reprezentują stanowiska BONTAC.

W żadnym wypadku BONTAC nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakiekolwiek roszczenia, szkody, straty, wydatki, koszty lub zobowiązania (w tym między innymi wszelkie bezpośrednie lub pośrednie szkody z tytułu utraty zysków, przerwy w działalności lub utraty informacji) wynikające lub wynikające bezpośrednio lub pośrednio z polegania na informacjach i materiałach zawartych na tej stronie internetowej.