Integrazione materna di precursori del NAD per ridurre il rischio di sviluppare CNDD

Nicotinammide adenina dinucleotide (NAD) è stato rivelato essere essenziale per lo sviluppo embrionale. Pazienti con varianti genetiche nel NAD+ de novo La via di sintesi ha spesso un disturbo congenito da deficit di NAD (CNDD), una condizione multisistemica ereditata in modo autosomico recessivo. Nel contesto della carenza di NAD+, tutti gli organi e i sistemi, non solo le vertebre, il cuore, i reni e gli arti, possono essere colpiti.

Gli individui che consegnano varianti di NADSYN1 bialleliche condividono caratteristiche cliniche simili a quelli con CNDD. Fino ad ora, quasi tutti i casi di CNDD identificati possono essere attribuiti a varianti bialleliche con perdita di funzione in uno qualsiasi dei 3 geni non ridondanti del NAD de novo via di sintesi, tra cui chinurenina (KYNU), 3-idrossiantranciato 3,4-diossigenasi (HAAO) o NADSYN1. Tra gli individui con CNDD identificati fino ad oggi, quelli con varianti di NADSYN1 patogene bialleliche sono i più diversi nel fenotipo.

In particolare, NADSYN1 può catalizzare l'amidazione dell'acido nicotinico adenina dinucleotide (NaAD) a NAD. Le varianti patogene bialleliche in NADSYN1 causare un blocco metabolico sia nel de novoe la via di Preiss-Handler, che porta al deficit di NAD. Le varianti bialleliche NADSYN1 con perdita di funzione influenzano il metaboloma NAD degli esseri umani. I fenotipi post-parto comportano difficoltà di alimentazione, ritardo dello sviluppo, bassa statura, ecc.

Negli embrioni di topo NADSYN1/-, le malformazioni NAD-dipendenti si verificano quando i precursori del NAD nella dieta materna sono limitati durante la gestazione. Gli embrioni Nadsyn1-/- affetti presentano più frequentemente malformazioni dei reni, degli occhi e dei polmoni.

La perdita e la malformazione embrionale NADSYN1-dipendente nei topi sono prevenibili con l'integrazione alimentare di precursori del NAD amidato (NMN e NAM) durante la gravidanza. I precursori del NAD derivati dalla dieta materna determinano principalmente lo sviluppo di embrioni sani.

Gli integratori che stimolano il NAD sono essenziali per gli individui con varianti bialleliche con perdita di funzione in NADSYN1. L'integrazione materna di precursori del NAD, in una certa misura, può ridurre il rischio di sviluppare la CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Una firma metabolica per il disturbo da deficit congenito di NAD NADSYN1-dipendente. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Pubblicato il 15 febbraio 2024. DOI:10.1172/JCI174824

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