Integrazione materna con precursori di NAD per ridurre il rischio di sviluppare CNDD
1. Introduzione
Dinucleotide di adenina (NAD) di nicotinamide è stato svelato come essenziale per lo sviluppo embrionale. Pazienti con varianti genetiche nel NAD+De novoLa via di sintesi spesso presenta disturbo congenito da deficit di NAD (CNDD), una condizione multisistemica ereditata in modo autosomico recessivo.Nel contesto della carenza di NAD+, tutti gli organi e i sistemi, non solo vertebre, cuore, reni e arti, possono essere colpiti.
2. L'associazione tra NAD sintetasi 1 (NADSYN1) e CNDD
IIndividuiconsegnaLe varianti bialleliche NADSYN1 condividono caratteristiche cliniche simili a quelle con CNDD. Fino ad ora, quasi unlldelidentificato Caso CNDDs può essere attribuito a varianti bialleliche di perdita di funzione in uno qualsiasi dei 3 geni non ridondanti del NADDe novoPercorso di sintesi, inclusiKynureninase (KYNU), 3-idrossiantranilato 3,4-diossigenasi (HAAO), o NADSYN1. Tra gli individui con CNDD identificatiAd oggi, coloro che presentano varianti patogeniche bialleliche NADSYN1 sono i più diversificati per fenotipo.
3. L'impatto delle varianti NADSYN1 sull'attività enzimatica e sul fenotipo
Sin particolare, NADSYN1 puòcatalizzatore il amidazione dell'acido nicotinico adenina dinucleotide (NaAD) in NAD. Le varianti patogeniche bialleliche in NADSYN1 causano un blocco metabolico sia inDe novo e il percorso Preiss-Handler, portando a una carenza di NAD.Le varianti bialleliche NADSYN1 perdita di funzione influenzano il metaboloma NAD negli esseri umani. PFenotipi ost-nascitacoinvolgere difficoltà nell'alimentazione, ritardo nello sviluppo, bassa statura, ecc.
4. TopoEmbriogenesiinterrotta dalla perdita di NADSYN1
Negli embrioni di topo NADSYN1-/, Malformazioni dipendenti dal NADAvvengonoquando i precursori materni di NAD dietetici sono limitati durante la gestazione.La ainfezione più frequente negli embrioni di Nadsyn1-/-Presente Malformazioni dei reni, degli occhi e dei polmoni.
5. L'effetto preventivo diIntegrazione di precursori NAD amidate contro CNDD
La perdita e la malformazione embrionale dipendente da NADSYN1 nei topi sono prevenibili tramite dietaIntegrazione diPrecursore NAD amidatos (NMN e NAM) Durante la gravidanza. MI precursori NAD derivati dalla dieta aternale determinano principalmente lo sviluppo degli embrioni sani.
6. Conclusione
Integratori che potenziano il NAD sono essenziali per individui con varianti bialleliche di perdita di funzione in NADSYN1. L'integrazione materna con precursori di NAD, in una certa misura, può ridurre il rischio di sviluppare CNDD.
Riferimento
Szot JO, Cuny H, Martin EM, e altri. Una firma metabolica per il disturbo congenito da carenza di NAD dipendente da NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Pubblicato il 15 febbraio 2024. doi:10.1172/JCI174824
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BONTACdal 2012 si dedica alla R&S, alla produzione e vendita di materie prime per coenzimi e prodotti naturali, con fabbriche autonome, oltre 170 brevetti globali e un forte team di R&S composto da medici e maestri specializzati.BONTACpossiede una ricca esperienza in R&S e tecnologia avanzata nella biosintesi diNADe i suoi precursori (ad es.NMNeNR), con varie forme da selezionare (ad esempio NAD IVD priva di endossine, NAD senza Na o contenente Na; NR-CL o NR-Malate). Qui si può garantire una fornitura di prodotti di alta qualità e stabilità grazie all'esclusiva tecnologia di purificazione Bonpure in sette fasi e al metodo Bonzyme Whole-enzymatic.
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